Che cosa succede se si dispone di tre del cromosoma 21?

Che cosa succede se si dispone di tre del cromosoma 21?


Trisomia 21 o sindrome di Down è uno dei più noti malattie genetiche. Questa condizione i risultati di ciò che i genetisti chiamano cromosomico non disgiunzione, quando due cromosomi non riescono a separarsi durante il processo che rende gli spermatozoi e uova. Anche se la sindrome di Down provoca una varietà di problemi di sviluppo e di salute, dato una buona assistenza medica non c'è alcun motivo per cui le persone con sindrome di Down non possono godere di una vita lunga e appagante.

Meiosi

gonadi umani producono spermatozoi e uovo attraverso un processo di divisione cellulare chiamato meiosi. Meiosi ha due fasi distinte, meiosi I e meiosi II. Ordinariamente spermatozoi e delle uova hanno una copia di tutti i 23 cromosomi; se cromosomica nondisgiunzione verifica durante una delle due fasi, tuttavia, crea un spermatozoo o uovo che ha due copie di un dato cromosoma invece di uno. Quando questo ovulo viene fecondato (o quando questa spermatozoo feconda un ovulo), si creerà un zigote che ha tre copie di un cromosoma e due copie di tutto il resto. Se questo accade con cromosoma 21, la condizione è chiamata sindrome di Down.

effetti

Se il bambino ha la sindrome di Down, lei di solito hanno appiattito i tratti del viso e una piccola testa su un collo corto. I suoi occhi si inclinare verso l'alto e si forma insolitamente le orecchie. Mentre i bambini con sindrome di Down sono spesso non sono diversi nel formato da altri bambini, crescono lentamente e bambini con la condizione sono generalmente più brevi rispetto agli altri bambini della stessa età. Le persone con sindrome di Down di solito presentano ritardo mentale in lieve a moderata gamma; l'esatto grado di ritardo mentale varia tra gli individui.

Condizioni mediche

Se hai la sindrome di Down, si può essere ad aumentato rischio di varie condizioni mediche. difetti cardiaci, leucemia, e problemi alla tiroide sono alcuni dei problemi di salute più comune tra i pazienti con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale. Con le cure mediche del caso, tuttavia, le persone che hanno la sindrome di Down possono spesso vivere per loro 50s e 60s o oltre. Né la sindrome di Down preclude una vita attiva e appagante. Le persone con sindrome di Down possono leggere e scrivere, frequentare scuole normali, tenere posti di lavoro, contribuire alla loro comunità e mostrare una diversa varietà di talenti e interessi, proprio come chiunque altro.

aneuploidia

La sindrome di Down è un esempio di una classe di malattie genetiche chiamati aneuploidia, tutte comportano un numero aberrante di uno dei 23 cromosomi. Per ragioni non ancora pienamente compreso, aneuploidia è insolitamente comune negli esseri umani. Secondo "La genetica," prova corrente suggerisce circa il 30 per cento delle concezioni abortire - spesso così presto la madre non è a conoscenza della sua gravidanza. Il 50 per cento dei feti abortiti spontaneamente presentano difetti cromosomici, e aneuploidia è di gran lunga il più comune di questi. Questa elevata incidenza è sorprendente se si considera che nei topi, i tuoi compagni di mammiferi, un mero 2 per cento di tutte fecondato aneuploidie uova mostre. Aneuploidia negli esseri umani è tipicamente letali; di tutti i feti con un difetto cromosomico, solo il 2 per cento sopravviverà alla nascita. La sindrome di Down è una delle numerose eccezioni.

Incidenza

Circa 400.000 persone negli Stati Uniti vivono con sindrome di Down, e la condizione si verifica in circa 1 su 700 nascite. L'incidenza aumenta con l'età della madre, che salgono a 1 su 100 per le donne a 40 anni Mentre la sindrome di Down è tipicamente spontaneo, in alcuni casi, ha la tendenza a correre nelle famiglie; Questa condizione si chiama sindrome di Down familiare. Ne risulta un tipo di alterazione genetica chiamata una traslocazione Robertsoniana, dove il braccio corto del cromosoma 14 è stato scambiato per braccio lungo del cromosoma 21. Questa condizione rappresenta solo il 4 per cento di tutti i casi.